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精氨酸血症的孩子会有什么表现

刘强副主任医师

精神心理科上海市精神卫生中心

精氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,由于精氨酸酶缺乏导致精氨酸无法被分解,并在体内堆积,产生毒性作用。精氨酸血症的孩子可能会出现烦躁、黄疸、癫痫等表现。
1、烦躁:如果孩子是因为高蛋白饮食或者是受到了感染引起精氨酸血症,这时候会表现出烦躁不安的情况。
2、黄疸:该疾病可能会导致肝脏损伤,表现为轻度的肝细胞损伤,肝内胆汁淤积导致黄疸,还能导致脊柱畸形。
3、癫痫:该疾病可能会损伤脑部神经,导致脑部的神经元异常的放电,诱发癫痫的出现。
精氨酸血症的孩子还可能会有痉挛性瘫痪的表现,可以通过给予孩子无精氨酸的特殊奶粉和低蛋白饮食来进行保守治疗。
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