法布瑞氏症图片

概述

法布瑞氏症是X染色体上基因异常引起的遗传病，患者会表现出暗红色的皮疹等症状。
患者出现不适后，建议前往医院完善胸部X光、心电图等检查，治疗以酵素替代疗法为主。
日常要保持清淡饮食。

原因

法布瑞氏症是X染色体上，制造α-半乳糖甘酵素的基因出现缺陷导致的遗传病，体内的脂质无法正常代谢，引起器官和神经组织病变。

检查

患者可以去正规医院，在医生指导下进行胸部X光、尿液蛋白质与沉淀物检查、心电图等检查，明确病因。

症状

患者早期会出现肢体末端疼痛和感觉异常，皮肤出现暗红色疹子，随着病情发展，会引起肾脏、心脏、脑血管等病变。

治疗

法布瑞氏症通常会累及全身多个系统，需要进行联合对症治疗，还可以在医生指导下进行酵素替代疗法，改善脂质堆积的情况，可以帮助减缓病情。

注意事项

患者饮食上要少盐、少油，以清淡为主，不要吃高热量、高脂肪的食物，可以适量吃新鲜的蔬菜、水果，不要吃难以消化的食物，以免加重胃肠负担。