粘脂质贮积症患者图片

概述

粘脂质贮积症通常是缺乏磷酸转移酶导致的遗传病，患者会表现出发育缓慢、面部笨拙等现象。
出现异常时，建议及时前往医院完善相关检查，但目前并无特效治疗方法，日常要注意饮食。

原因

粘脂质贮积症属于先天性缺陷，主要由于遗传导致磷酸转移酶缺乏，酸性水解酶无法到达溶酶体中，分泌到细胞外后引起的异常情况。

症状

通常表现为反应迟钝、发育缓慢、骨骼畸形、面部笨拙、关节活动受限等。

检查

如果存在上述异常现象，可以去正规医院进行尿甲苯胺蓝检测、酶学活性检测等，明确病因。

治疗

目前针对该病没有特效治疗方法，畸形严重影响生活的患者，可以在医生操作下进行手术矫正，改善症状。

注意事项

饮食要注意清淡，可以吃营养均衡、易消化的流质或半流质食物，更便于身体吸收营养。多吃富含维生素、纤维素的蔬菜，不要吃高脂肪、难以消化的食物。