希特林缺陷症图片

概述

SLC25A13基因突变会导致希特林缺陷症，包括Ⅱ型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。
前者常在成年期发病，后者在新生儿时期发病，建议患者要及时配合医生进行治疗。

原因

希特林缺陷症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。此疾病包含两种类型，分别是Ⅱ型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。

症状

1、Ⅱ型瓜氨酸血症：通常在成年期发病，可能会突发意识障碍，出现昏迷的情况，也可能会有黄疸的情况。

2、新生儿肝内胆汁淤积症：通常在新生儿时期就会发病，有明显的黄疸表现，还可能有出血倾向、低血糖等。

治疗

希特林缺陷症目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。
建议患者及时前往正规医院，遵医嘱进行饮食管理，要长期保持高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，还要定期复查。