肉碱棕榈酰转移酶缺陷

肉碱棕榈酰转移酶缺陷分为1型和2型，患者应及时就医，根据病因采取针对性治疗。
1.肉碱棕榈酰转移酶1缺陷：是一种遗传代谢类疾病，大部分在新生儿当中发现，患者可能会出现强直性脊柱炎、筋肉痉挛等病症，难以治愈。患者应及时到医疗条件好的医院就诊，可遵医嘱使用左卡尼汀注射液补充肉碱，缓解病情。
2.肉碱棕榈酰转移酶2缺陷：同样是遗传代谢性疾病，但也可能是遗传和肝硬化、胆管炎等疾病共同引发的，病情比1型更严重一些。可能会引发全身性肉碱缺乏症、肌肉型肉碱缺乏症等并发症，从而出现呕吐、腹痛、便秘等症状。如果是只是先天遗传，没有疾病出现，一般通过饮食调理、肉碱补充剂来缓解症状。如果是遗传和肝硬化引发的，可遵医嘱使用葡醛内酯片、联苯双酯滴丸等药物治疗；如果是遗传和胆管炎引发的，可遵医嘱使用熊去氧胆酸片、水飞蓟宾胶囊等药物治疗。