当前位置:首页 > fgfr3基因突变会长多高

fgfr3基因突变会长多高

周小凤副主任医师

儿科学首都医科大学宣武医院

fgfr3基因突变的患者在成年后平均身高矮于130厘米。具体分析如下:
fgfr3基因突变会引起致死性侏儒症,其病因及发病机制为常染色体显性遗传。患者会出现严重的身材矮小,头部较身体偏大,四肢短小更明显,且和身高不成比例,未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。
而且,超过80%的致死性侏儒症患儿存在不同程度的并发症,如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等,严重影响生活质量。
展开全部内容

相关文章