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什么是轻微唐氏宝宝

周敬伟副主任医师

妇产科学北京大学人民医院

唐氏一般指唐氏综合征,一般可以将唐氏综合征分为三种类型,轻微唐氏综合征宝宝一般指宝宝所患唐氏综合征的类型是嵌合体型。具体分析如下:
唐氏综合征一般是染色体异常导致的,按染色体核型分析,一般可以将唐氏综合征分为三种类型,分别是标准型、易位型、嵌合体型。其中标准型唐氏综合征宝宝体内的细胞染色体为47条,但其中有一个21号染色体;易位型唐氏综合征宝宝的染色体总数为46条,大多为罗伯逊易位;嵌合体型唐氏综合征宝宝体内有2种或者2种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度一般与正常细胞所占百分比有关。由于嵌合体型唐氏综合征宝宝体内有2种或者2种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞,如果正常细胞占比较大,那么唐氏综合征的临床表现相比之下,比较轻微,所以轻微唐氏综合征宝宝一般指宝宝所患唐氏综合征的类型是嵌合体型。
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