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CNV正常,染色体就正常吗

韩庆方副主任医师

妇产科青岛大学附属医院

CNV一般是指拷贝数变异。通常情况下,拷贝数变异正常,染色体不一定就正常,具体分析如下:
拷贝数变异主要检测患者的染色体序列是否完整,即有没有出现染色体缺失或异常增多的情况。如果拷贝数变异正常,则表示患者的染色体数量是正常的。但是拷贝数变异并不能检测出患者是否出现了染色体的位置和排列顺序异常的情况,所以患者还需要做染色体核型分析检查,进一步明确染色体是否正常。
正常情况下,如果患者的拷贝数变异和染色体核型分析检查都没有出现异常,就可以确定患者的染色体基本正常。
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