宝宝体味异常、毛发异常，小心是苯丙酮尿症

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿在出生5个月的时候，出现体味异常、毛发异常的症状，经过查体、苯丙氨酸测定、CT检查后，被确诊为苯丙酮尿症，采取低苯丙氨酸饮食治疗后，患儿的苯丙氨酸值恢复正常数值，病情得到控制，需要时隔半年进行一次复查，患儿家属对治疗效果比较满意。

【基本信息】性别：男，年龄：5个月

【疾病类型】苯丙酮尿症

【就诊医院】重庆市人民医院

【就诊时间】2020/1/19

【治疗方案】低苯丙氨酸饮食治疗

【治疗周期】治疗1个月，间隔半年复查

【治疗效果】治疗效果较好，血液中的苯丙氨酸值恢复正常

一、初次面诊
在2020年一个春意盎然的春节，家属带着患儿来到我的诊室就诊，自述宝宝已经出生5个月了，宝宝的到来给我的家庭带来了新的变化，一家人都沉浸在欢乐的氛围里。宝宝出生后，我就发现他喝奶有些困难，就到当地医院做流程性检查，检查结果显示宝宝血液中的苯丙氨酸浓度高出正常孩子很多，初步怀疑是苯丙酮尿症。我们做足了相关的功课，了解到在先天遗传病中，苯丙酮尿症是属于少数能够治疗的较轻的病症。在接下来的几天里，我们一家人既悲伤宝宝患该病，又庆幸宝宝发现较早，能够及时得到诊断治疗。当时检查的医生也告诉我们，宝宝因为发现的较为及时，现在进行干预治疗，不会影响他的成长发育，可以与正常孩子一样生活、学习。我知道这个医院在该疾病的治疗方面比较有名，所以连夜带宝宝来到医院就诊。我随即对宝宝进行简单的查体发现宝宝的毛发颜色较浅，呈黄色，皮肤白皙，皮肤表面存在湿疹，可闻到明显鼠尿臭味。我结合相关的体重，初步判断宝宝就是典型的苯丙酮尿症。但是无法确诊，所以我安排了一些检查项目，并建议先给患儿办理住院手续。家属欣然同意，并且表示希望尽快治疗。我询问了关于患儿的病史，发现无药物过敏史、无传染病史。
二、治疗经过
我进一步对患儿进行查体，发现其存在肌张力异常、震颤、不自主运动、阵发性角弓反张的神经系统表现。我随即让患儿进行苯丙氨酸测定，结果显示为血液中的苯丙氨酸值超过了2000umo/L。我还让患儿进行CT检查，结果显示无异常。综合考虑下，我将患儿确诊为苯丙酮尿症。我考虑到该疾病主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，我与患儿家属沟通后，获得他们的理解与支持。我给患儿采用低苯丙氨酸配方奶粉来治疗，还可以给患儿加入牛奶、粥、面、蛋等，以低蛋白质、低苯丙氨酸为原则，并且定期测定血苯丙氨酸浓度，根据具体情况调整食谱。

三、治疗效果
患儿住院治疗1个月以后，我给患儿进行复检，做了抽血检验，进行苯丙氨酸测定，结果显示为血液中的苯丙氨酸值恢复正常水平，之后又给患儿做了智力测试，发现智力发育方面没有较大问题，我准予患儿出院调养，并且每隔半年进行一次复查。患儿家属对治疗效果较为满意，我看着患儿家属为他的无私付出，再次感慨可怜天下父母心，由衷希望患儿能够健康平安的成长。
四、注意事项
患儿虽然经过治疗后，病情较为稳定，我也为他感到开心。但是该疾病属于长期性疾病，患儿家属需要遵医嘱给患儿进行治疗，监测病情变化，定期复查，并且需要注意以下事项：
1.严格的饮食管理对于疾病的控制以及智力和体格发育有着重要意义，家属应给予患儿低蛋白、低苯丙氨酸的饮食。
2.考虑到患儿有湿疹，所以家属应给患儿勤换尿布，保持皮肤干燥，保持腋下、腹股沟等部位的清洁。
3.患儿家属应该在后期进行针对患儿的家庭训练，帮助患儿逐步培养其基本的生活自理能力。
4.患儿家属应该定期带患儿进行复查。
五、个人感悟
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，可表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液或汗液有鼠臭味，该疾病目前还无法通过药物彻底治愈，主要是通过饮食治疗，并且定期复查。患儿在刚开始的时候，出现毛发异常、体味异常的情况，家属及时发现，积极治疗，但是经过一段时间后，复查血液中的苯丙氨酸值恢复正常。所以患儿一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。