手足徐动症——四肢僵硬的“始作俑者”

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者一年前出现阵发性四肢僵硬、面部扭曲变形的症状，尤其在静坐或站立后，突然行动时症状较明显，数秒后症状消失。为了明确诊断，前来就诊。患者完善检查后，我诊断为手足徐动症。我给患者使用苯妥英钠片、丙戊酸钠缓释片进行治疗。患者服药一周，症状未复发。

【基本信息】性别：男，年龄：38岁

【疾病类型】手足徐动症

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2019/3/5

【治疗方案】药物治疗（苯妥英钠片、丙戊酸钠缓释片）

【治疗周期】服药1周，定期复查

【治疗效果】四肢僵硬、面部扭曲变形等症状没有发作

一、初次面诊
患者来就诊时，我看不出他的异常症状。患者坐下后，开始讲述自己的情况，与患者交谈，我得知患者一年前出现阵发性四肢僵硬、面部扭曲变形的症状，由静坐或站立开始行走时，突然出现双下肢僵硬，右上肢外展、内旋，左上肢伸直，伴面部扭曲变形，双眼向右侧凝视，自觉四肢及面部肌肉有发紧感，数秒后症状消失。发作时无意识障碍，患者对发作过程可完全追述，发作频率不定，发作间歇期能从事正常工作。目前为明确病因，对症治疗，前来就诊。
我对患者进行查体，发作间歇期未发现异常体征。患者完善血常规、尿常规、肝功能及常规生化检查，结果均无异常。心电图、脑电图、头颅CT亦无异常。腰椎穿刺注入造影剂，延迟扫描结果显示，患者脊髓内均有圆形或类圆形的高密度影像，提示有脊髓空洞表现。根据患者描述的症状以及检查结果，我诊断为手足徐动症。

二、治疗经过
我向患者解释病情，手足徐动症多在儿童期及青春期发病，像他这样在中年发病是比较少见的，患者忙问我该如何治疗。我告诉他，本病一般不能治愈，目前多数治疗方法是利用药物减轻症状，目的是减少不自主运动，提高生活质量。患者了解后也非常无奈，但是还是同意进行药物治疗。我给患者开具了苯妥英钠片，这种药物可以增加细胞钠离子外流，减少钠离子内流，而使神经细胞膜稳定，可以改善患者阵发性四肢僵硬的症状。另外，我也让患者服用丙戊酸钠缓释片，达到抗惊厥的效果，避免出现手足抽搐的症状。
三、治疗效果
患者服药一周后前来复查，患者交代，服药后，四肢僵硬、面部扭曲变形、不能行走等症状没有发作过，感觉整个人的精神状态比较好。我让患者再次检查血常规、肝功能，未见明显异常，血药浓度测定也在正常范围内，患者没有出现不良药物反应。患者3个月后再次复查，进行相应脊髓节段的检查，发现脊髓内的高密度影像较前缩小，其他无异常发现。
四、注意事项
看到患者病情好转，我也非常高兴，但是手足徐动症易复发，我嘱咐患者要注意以下事项：
1.患者要保持良好的心态，保证心情舒畅，避免焦虑、紧张、抑郁、悲观、恐惧的心理。患者可以主动想办法避免不利因素，合理安排自己的生活，从情景中体验积极的感受，如幸福感、愉悦感，对生活充满热情和渴望。
2.手足徐动症可能会遗传给下一代，如果有孩子，最好带孩子去进行检查，发现异常，及时治疗。
3.建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累和长期熬夜，是抗击手足徐动症的基础。
五、个人感悟
手足徐动症有明显家族遗传史，症状发作持续3秒左右，通常由突然运动引起，发作时下肢首先受累，迅速波及上肢。患者是在症状的间歇期前来就诊的，所以没有明显症状表现，在一定程度上加大了诊断难度。在此建议患者出现不适症状，及时就医，另外中风、颅内感染、中毒性脑病等均可继发本病，因此预防格外重要，建议大家在日常生活中要积极治疗原发疾病，进行适当的运动锻炼。